다운증후군 : Down's Syndrome
다운증후군은 21번 염색체 이상으로 나타나는 장애를 말하며, 21형 삼체성(다운증의 95%), 전위형(다운증의 3~4%), 모자이크형(다운증의1%) 등 3가지 유형이 있고, 모두 47개의 염색체를 가지고 있다.
다운증후군의 원인과 특징
1. 삼체성(Trisomy)

21번 염색체가 3개인 경우이다. 정상의 경우 생식체 형성시 모세포의 46개 염색체는 두 개의 낭세포에 균등하게 배분되어 각 세포는 23개의 염색체를 갖게 되는데, 삼체성은 21번 염색체가 둘 다 한쪽 낭세포가 가버린다. 염색체가 22개밖에 안되는 세포는 생존 가능한 태아를 만들어 내지 못하는데 염색체가 24개인 생식체는 수정이 되고 47개의 염색체를 갖는 세포를 만들어 내게 된다. 이러한 조건에서 태어난 아동은 다운증후군을 갖게 된다. 첫째 자녀가 다운증후군인 경우 둘째 자녀가 다운증후군이 될 가능성은 매우 희박하다. 삼체성 다운증후군은 직접적인 원인은 밝혀지지 않았지만 산모의 연령이 높을수록 발생비율이 높은 특징을 보인다. 그러나 아버지의 나이는 이런 현상과 무관한 것으로 보인다. 이것은 삼체성 현상이 정자보다는 난자의 형성 중에 일어난다는 것을 암시해준다.

2. 전위형(Translocation)

부모 중 한쪽의 21번 염색체가 다른 염색체(대부분 15번 염색체)에 부착되어 나타나는 유형이다. 15번 염색체는 21번 염색체의 모든 유전인자를 포함하고 있기 때문에 보통 염색체보다 더 크다. 이론적으로는 부모 중 한쪽이 전위 보균자일 경우 그 자손의 1/3은 다운증후군을 갖게 되고, 1/3은 보균자이고, 1/3은 정상 염색체를 가져야 한다. 그러나 여러 가지 선택적인 요소들이 비정상 태아의 생성을 막아주기 때문에 실제 확률은 이것보다 더 낮다.

3. 모자이크형(mosaicism)

흔하지 않은 형태로 임신 후에 결함이 발생한다. 최초의 접합체는 염색체 수가 정상이다. 초기의 세포분열기인 출생전 발달기 중 어느 때인가 한 세포는 47개의 염색체를 받고 다른 한 세포는 45개를 받는 잘못이 일어난다. 염색체가 45개인 세포는 죽는다. 그러나 염색체는 그 자체가 정확하게 언제나 복제되기 때문에 염색체가 47개인 세포는 계속해서 47개인 세포를 만들어 낸다. 따라서 이 병에 걸린 아동의 경우 몇 개의 세포는 정상적으로 46개의 염색체를 갖고 다른 세포들은 비정상적으로 47개의 염색체를 갖는다.
다운증후군의 일반적인 특징
가장 뚜렷한 증후는 정신지체이다. 평균적으로 IQ가 30정도 되는 중도 지체이다. 그러나 지능의 차이가 매우 다양하여 경미한 지체나 경계선급 지체인 경우도 종종 있다. 신체적인 특징은 머리는 대체로 작고 얼굴은 둥글고 납작하며 코가 작다. 양 눈 사이가 떨어져 있고 귀는 대체로 작고 귓바퀴 윗부분이 접혀 있고, 입은 보통 벌리고 있으며, 혀가 크고 갈라져 있고 튀어나왔다. 손가락은 짧고 통통하다. 목은 대체로 짧고, 푹 꺼진 가슴이거나 불록 나온 새가슴을 갖고 있으며, 어떤 치아는 모양이 다르기도 하다. 이 외에도 심장, 장, 항문, 식도, 입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있다. 특히 선천성 심장병은 30~40%로 그 빈도가 배우 높게 나타나며, 그리고 심장병의 종류도 다양해서 아주 가벼운 것부터 매우 심한 중증인 것까지 여러 가지가 있다. 10-20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 호흡기병에 자주 걸리며 때로는 폐렴으로 발전한다. 또한 세균이나 바이러스로 인하여 일어나는 감염(예를 들면 폐렴, 기관지염 등)에 대한 저항력, 면역성이 보통 아동에 비하여 약하다. 따라서 다운아동은 일반적으로 소아기의 질병에 걸리기 쉽고 보통의 아동은 거의 걸리지 않는 가벼운 질병에 걸리는 일도 있으며, 호흡기 질환에 대한 저항력이 낮아서 만성적으로 코를 흘리는 것이 공통 특징이다. 기타 청각손상과 시력장애도 상당히 흔한 증상이다. 사회성 발달은 정신발달보다 더 낫다.
다운증후군의 언어적 특징
언어에서 다운아동은 인지학습보다 더 떨어지는 경향을 보인다. 더욱이 언어의 발달순서나 구조는 정상아동과 유사함에도 언어 표현력은 이해력에 비해서도 더 떨어진다. 초어인 첫 단어를 말하는 시기는 정상아동 뿐 아니라 일반 정신지체 아동보다도 더 늦다. 그러나 더러는 정상아동과 비슷한 시기에 언어를 시작하기도 한다. 그리고 지능이 많이 떨어질수록 언어 지체도 심하게 나타난다. 다운아동은 표정이나 몸짓으로 언어 표현력을 보충하고 상황이나 분위기를 빨리 파악하는 등, 상당한 장점이 있다. 반면에 목소리가 탁한 허스키이고 억양이 부족하고 발음이 불명료하며 리듬이 결여되고 입안에서 우물거려 분명하지 않은 말투를 보인다. 이는 조음기관의 발달부진과 정확한 소리를 내기 위한 조음점을 찾지 못하는 등의 이유에서 비롯된다. 이외에, 행동 및 언어발달의 지체와 지적능력 저하 등으로 인하여 정상적인 활동이 어렵고 거의 모든 발달영역이 늦고, 대체로 매우 산만한 편이다.
언어치료
언어를 포함한 모든 학습의 습득은 결정적 시기가 있는데 그 시기가 주로 영유아기라는 것을 생각할 때 치료는 빠르면 빠를수록 좋다. 3세 정도가 되면 사회통합준비를 위해 또래들과 함께 어울리는 집단교육도 필요하다. 그러므로 장애아 조기교육기관이나 일반유치원, 유아원 등에 다니는 것도 좋다. 조기교육의 교육내용은 경도지체는 응시하기, 시청각 자극의 식별, 지시 따르기, 언어개념과 표현력 기르기, 대소근육 협응, 자조기술 습득, 집단 내에서 친구와 어울리기 등을 익히는데 중점을 둘 수 있으며, 중등도는 조금 더 초보적인 단계의 기술이 중심이 될 수 있다. 중도 이상인 경우는 장애상태가 심하므로 학령전기 뿐만 아니고 오랜 시간 동안 기본적인 생존에 필요한 자조기술을 교육하게 된다. 그러나 무엇보다 중요한 것은 부모들에게 영?유아기 때부터 아동의 연령과 건강상태 등에 알맞은 여러 가지 훈련과 교육을 끈기 있게 가르치는 것이 요구된다.