① 홍역(Rubella) : 청각장애, 시력장애, 정신지체, 심장질환 등을 초래시킨다.
② 선천성 풍진 증후군 : 임신 중에 풍진이 거리면 유산, 사산, 성장불량, 소아기 때 사망, 백내장, 심장질환, 농, 소두증, 정 신장애, 언청이 등 매우 다양한 문제를 초래시킨다.
③ 매독(Syphilis) : 박테리아 감염에 의한 성병은 정신지체를 야기시키는 중요한 한 원인이다. 태아는 대개 산모가 2년 이내에 성병에 걸려서 적절한 치료를 받지 못한 경우에만 감염되고 선천성 매독에 감염된 태아는 대부분 출생 시 사망한다. 살아남을 경우 즉각적인 치료만 한다면 완전회복이 가능하다.
④ 거대 세포 바이러스(Cytomegalovirus) : 산모의 타액선에 감염이 임신 중에 발생되었을경우 감염이 되고, 증상을 보이지 않는 유아도 있지만 대부분 유아는 신경장애를 나타내고 많은 수가 정신지체를 나타낸다.
⑤ 주혈 원충병(Toxoplasmosis) : 원생 동물류가 일으킨 질병으로 신경장애, 비정상적인 두개골, 시각장애 등을 일으킨다.

2) 출생 후 감염

① 뇌막염(Meningitis) : 고열, 경련, 두통, 마비, 혼수 등을 일으키며 시간이 지나면 어린아이는 회복되지만 뇌손상은 그대로 남아 있어 정신지체가 되거나 감각장애를 갖게된다.
② 뇌염(Encephalitis) : 두뇌 자체의 감염을 뜻하며 그 증세는 매우 다양하다.

3) 중독

이물질이 태아나 신생아의 체내에 들어와서 영구적인 발달 손상을 야기시킨다.

① 모계 항체(Maternal antiboies) : 태아와 산모 사이의 혈액형(RH형) 부적합으로 몸에서 태아의 혈 세포를 공격하고 뇌손상, 정신지체, 간질발작, 사망 등을 야기시킨다.
② 약물(Drugs) : 탈리도마이드(심한 기형 출산), 알콜 중독 산모(선천성 착란, 이상 소두증, 정신지체 등 초래), 임신 중 흡연 (조숙아, 미숙아 출산, 조산일 경우 지능 결손이 크다), 헤로인(heroin), 모르핀(morphine) 또는 메타톤(methadone), 정신 안정제인 리브리움(librium) 등이 속한다.
③ 독혈증(Toxemaia) : 독혈증을 가진 산모에게서 출생한 아동들은 대부분 정상적인 발육을 하지만 정신지체를 야기시킨다.
④ 방사선 : 각종 방사선은 배나, 태아에게 심각한 영향을 끼치는데 많은 양의 방사선을 복부에 쬐면 태아가 심각한 출생 결함을 갖거나 사망 확률이 높다.
⑤ 심장병, 고혈압, 당뇨병 : 조산이나 출생 합병증이 있는 아동을 출산할 가능성이 많다
⑥ 납중독(Lead posisoning) : 대부분의 기질성 정신지체는 그 원인을 출생전이나 출산 과정 중의 원인에서 추적해 낼 수 있는데, 납 중독은 출생 후 시간이 경과한 뒤에 나타나는 증상인 경련, 시력 감퇴, 인식력 장애, 지능 저하 등을 초래한다.

1) 출산 과정과 관련된 질환

신체 상해가 가장 잘 일어나는 시기는 아기가 실제로 출산하는 시기이다. 출산 과정은 상당히 복잡하다. 그래서 잘못될 수 있는 소지가 많이 있다는 것이다.

① 출산 시 산소 결핍증(Perinatal anoxia) : 아이가 산모의 순환 기관에서 분리되자마자 산소 공급원이 없어지게 되는데 이 때 아이는 최초로 자기 스스로 호흡을 해야 한다. 그런데 몇 분 이상 아이에게 산소 공급이 되지 않으면 가장 먼저 뇌세포가 죽기 시작한다. 이 뇌세포는 대체될 수 없다는 점에서 유일무이한 세포라고 말할 수 있다. 산소 결핍증이 생기는 원인에는 ㄱ. 출산이 길거나 복잡해질 경우 출산 전에 태반이 자궁벽에서 분리되어 버릴 수 있다. 그 결과 탯줄이 꼬이거나 아이의 목에 감기는 경우 산소 결핍증이 야기될 수 있고, ㄴ. 출산 후 즉시 호흡을 하지 않을 경우, ㄷ. 산모가 산고 중에 진정제를 너무 많이 복했을 경우에 발생하기 쉽다.
② 기계에 의한 상해 : 출산 과정 중에 신생아는 여러 가지 물리적 압력을 받게 되는데, 출산의 압박이 너무 클 경우 내부 출혈이 일어나서 뇌 손상이 야기될 수 있다.
③ 다산의 경우 : 다산인 경우는 더 많은 출산 위험이 따른다. 한꺼번에 2개 또는 그 이상의 태아가 동시에 발육하기 때문에 산모의 영양부족이 증가될 수 있다. 쌍둥이는 조숙아로 태어나는 경향이 많고 산모는 출산 합병증이 생길 가능성이 높다.

2) 출생 후 외상과 어린이 학대

감염 다음으로 출생 후에 생기는 정신지체의 가장 흔한 원인에는 사고나 또는 고의적인 학대에서 기인하는 육체적 상해이다. 이러한 원인들은 정신지체뿐만 아니라 언어장애, 정서불안, 지적 기능의 저하 등을 초래한다.

1) 선천적인 신진대사 장애

① 페닐케톤 뇨증(Phenylketonuria, PKU) : 필수 아미노산의 하나인 페닐알리닌 (phenylalanine)을 적절히 신진대사시킬 수 없는 경우 생긴다. 이 장애는 단일 열성 유전인자에 의해 유전된다. 따라서 유전인자 보균자 두 사람이 결혼하게 되면 이상이 있는 아동을 낳을 수 있다. 가장 두드러진 증상은 저기능이다. 대다수의 환자가 심한정신지체이고 나머지 대부분은 성인이 되어서도 IQ가 50이하이다. 출생 시에는 아동의 신경 조직에는 이상이 없고 몇 달 동안은 정상적으로 발육하나 뇌 손상이 서서히 나타나면서 진행성 지능 저하를 초래하여 나이가 들수록 언어능력을 상실하게 된다.
② 갈락토스 혈증(Galactosemia) : 갈락토스를 신진대사 시키지 못하는 단일 열성 유전자에 의해 전수된다. 갈락토스는 우유를 소화시킬 때 나오는 탄수화물이다. 대개 체중미달인 상태로 태어나며, 체중이 늘지 않고 자주 설사하며 잘 자라지 않는다. 약 절반정도는 발육 초기에 백내장을 일으키며, 치료를 하지 않고 두면 사망에까지 이르게 된다.
③ 지방질 신진대사 장애 - 유지증(Lipidoses) : 신경조직이나 신체 여타 부분에 지방이나 지질증이 과도하게 축적되어 생기는 병이다. 출생시에는 정상적으로 기능을 하는 것처럼 보이나 지방질이 과도하게 축적되기 시작하면서 무감각, 정신 기능 퇴화, 실명, 경련, 경기 등이 야기되고, 거의 어릴 때 사망하게 된다.
④ 후를러씨 증후군(Hurler's syndrome) : 점액성 다당류의 신진대사 이상으로 생기며, 출생 시는 정상적으로 보이고 몇 년 동안 정상적으로 발육하나 증세가 나타난 뒤부터는 점차 쇠퇴하여 결국 심한 정신지체가 되고 대개 성인이 되기 전에 사망한다. 흔히 볼 수 있는 증상은 작은 키, 곱추등, 들창코, 두꺼운 입술과 큰 혀, 청각상실, 진행성 정신지체 등이다.

2) 내분비 기능 장애 : 갑상선 기능 부전증(Hyopthyroidism)

크레틴 병(Cretinism)이라고도 불리며 체내 호르몬 조절의 결함 때문에 생긴다. 즉 갑상선은 티록신이나 갑상성 호르몬을 분비하여 신진 대사율을 적절히 조절하게 되는데, 이들 호르몬이 적게 분비되면 신진대사가 저하되어 무기력증, 느린 심장 고동, 두발 손실, 비만, 정신적 우둔함 등의 증세가 나타난다.

3) 영양실조

영양실조가 아주 심한 상태나 오랫동안 지속될 경우에만 신경조직에 영향을 끼쳐 뇌손상이나 정신지체를 초래할 수 있는데, 출생전 영양 (산모의 영양) 부족은 출생시에 합병증이나 아동기의 지능 저하를 초래할 수 있고, 출생 후 영양 부족은 장기간의 지적 결함 및 뇌 결함을 가져온다. 특히 뇌 구조와 기능이 급격히 발달하는 출생 후의 몇 년 이내에 일어나면 지능 발달에 심각하고도 장기적인 결과를 초래하게 된다. 대체로 나이가 어릴수록 그 영향은 더 심하고 회복이 불가능하다.

1) 결절성 뇌경화증(Tuberous sclerosis)

뇌의 피질 표면에 수많은 경화된 결절이 생기는 병으로 이렇게 경화된 부분이 정신지체와 간질 발작을 일으키게 된다. 소결절은 대개 출 생시에는 보이지 않으나 발육해감에 따라 점차로 형성되기 때문에 진행성 정신지체를 보이게 된다. 다시 말해서 나이가 들어갈수록 심한 정신지체가 된다는 것이다.

2) 레클링하우젠(Von Recklinghausen)씨 병

피부의 발육 변화(피부 종양, 피부 반점)를 특징적으로 보이는 병으로 우성 유전자에 의해 유전되고 이 병을 가진 사람의 1/4이 정신지체이다.

1) 뇌수종(Hydrocephaly)

뇌수종은 뇌척수액이 머리에 고여서 뇌와 두개골에 압박을 주는 병으로

① 뇌척수액의 과다 형성, ② 뇌척수액의 흡수 실패, ③ 뇌척수액의 순환계통 차단 등이 원인이다. 시력장애, 간질, 경련성 마비가 가끔 나타나며, 뇌에 손상을 주는 압력의 정도에 따라 정신발달이 정상에서 정신지체에 이르기까지 다양하다. 초기에 수술하거나 치료가 이루어지면 정신지체를 예방할 수 있다.

2) 이상 소두증(Microcephaly)

두개골이 작음을 뜻하는 말로, 보통 머리 둘레가 나이와 성에 비해 평균치보다 2표준편차가 작은 상태를 말한다. 일반적으로 정신지체를 동반한다.

① 일차성 이상 소두증(진성 소두증) : 열성 유전인자에 의해 야기되며, 심한 정신지체를 보이고 흔히 경련이 나타난다. 두개골은 아주 작은데 반해서 얼굴 크기는 정상이다.
② 이차성 이상 소두증 : 산모의 감염, 집중적인 방사선 노출, 분만 시 산소결핍증에 의해 발생된다.